Лекарство от случайностей

13.11.2014 Мадина Сагеева

У четырехлетней Дианы Козыревой редкая болезнь — наследственная тромбофилия. Настолько редкая, что в Северной Осетии такой диагноз только у Дианы и ее ближайших родственников — мамы и дяди. Девочка ничем не отличается от своих сверстников, вот только кровь у нее не как у всех — в ней легко образуются тромбы, которые угрожают жизни. Поэтому Диане необходимо лекарство — антитромбин. Для профилактики и на все случаи жизни, потому что без него девочке нельзя даже сделать укол.
Говорят, эта болезнь была у прабабушки Дианы, и что она передается по наследству по материнской линии. Поэтому у девочки никогда не будет брата или сестры — врачи сказали, что болезнь обязательно будет передаваться по наследству. Да и сама Диана появилась на свет только потому, что ее мама Марина ничего не знала о своем наследственном диагнозе.
— Когда я ждала Диану, мне стало очень плохо, я попала в реанимацию Республиканской клинической больницы (РКБ, Владикавказ), там и выяснилось, что у меня редкое заболевание. Мой лечащий врач начал спрашивать о других родственниках и пришел к выводу, что эта болезнь передается у нас наследственным путем. Я сразу испугалась за будущего ребенка, и врачи тоже — все время беременности я провела в отделении гинекологии РКБ (Владикавказ), — вспоминает Марина.
Диана родилась в Клинике акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева (Москва), куда ее направили владикавказские медики, незнакомые с редким заболеванием женщины. Сразу после рождения врачи определили, что у новорожденной дефицит антитромбина. Марине объяснили, что их редкая болезнь часто протекает незаметно, поэтому многие люди даже не знают о своем диагнозе — как сама Марина — пока не возникают проблемы со здоровьем.
— В Клинике детский врач мне сказал, что я должна радоваться, что сразу узнала про диагноз дочки, потому что если не знать, то ребенок может погибнуть или пострадать от любой случайности, — говорит мама Дианы. — Как в том случае, который показывали по телевизору, когда новорожденной девочке отрезали руку до самого локтя. У нее был такой же диагноз, как у нас, но врач не знал об этом и поставил ей капельницу. У ребенка образовался тромб, а руку врачи спасти уже не сумели.
Диагноз Дианы подтвердили лабораторно в августе 2013г., когда маму с ребенком из отделения гематологии (ДРКБ, Владикавказ), направили в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу (Морозовская ДГКБ, Москва) для проведения анализов на генетические мутации генов.
Там же ей назначили профилактический прием препарата антитромбин-3, который жизненно необходим девочке в случаях травм или кровотечений. Если девочке потребуется оперативное вмешательство или внутривенное введение препарата, необходимо сначала ввести антитромбин. Поэтому этот препарат должен быть у Марины в запасе.
А сейчас его нет, последнюю дозу для профилактики использовали полгода назад. Антитромбин-3 — дорогой препарат, одна ампула стоит 20 500 руб. Такие деньги в семье Дианы, которую воспитывает одна Марина, работающая в школе учителем, есть не всегда. А самое страшное, что и лекарство это, которое никому, кроме Марины и ее дочери в республике не нужно, не найдешь ни в одной аптеке. И в детской больнице его тоже нет.
Поэтому, если вдруг Диана — большая непоседа, любительница и заводила шумных игр, а также любимица воспитателей в детском саду, попадет в больницу с травмой, которые часто случаются у таких подвижных детей, как она, с банальным отравлением или аппендицитом, лечащие врачи окажутся перед сложным выбором. Нарушить протокол лечения и с риском для жизни лечить девочку без обязательного профилактического введения антитромбина, или же отказать ей в помощи до тех пор, пока лекарство не будет найдено. А на это может уйти немало времени — препарат придется везти из Москвы.
Единственный выход, который есть — помочь Марине купить для Дианы антитромбин. Чтобы девочка могла без риска для себя ходить в любимый детский сад и играть во дворе с подружками. А ее мама не боялась разбитой коленки. Потому что на любой случай у нее будет в запасе жизненно важная для Дианы ампула.
Информация о том, как еще можно помочь Диане здесь.